蕭教授教你如何診斷家族性高膽固醇血症

大多數高膽固醇血症的病人，若沒有家族史或其他引致高膽固醇血症的成因，都屬於多基因型高膽固醇血症。相比之下，家族性高膽固醇血症是由單一基因突變引起，影響血液中低密度脂蛋白膽固醇的代謝。到目前為止，家族性高膽固醇血症主要是在低密度脂蛋白受體(LDL receptor)、其配體(LDL receptor ligand)Apo-B 100、PCSK9、以及一新近發現之LDLRAP1等四個基因中出現的突變而引起。

在這應用程式中，香港心臟科醫生蕭頌華教授將與您分享如何使用荷蘭血脂門診網絡評分來診斷家族性高膽固醇血症。