BRCAplus

L'app BRCAplus si rivolge ai medici che desiderano saperne di più sul fondamento logico, sulle indicazioni e sull'attuazione della diagnostica BRCA1/2 o HRD. Il concetto e la realizzazione dell'app tengono conto di due importanti requisiti:

- Accesso rapido ad argomenti pratici.

- Collegamenti a risorse importanti per l'istruzione e i test.

L'app BRCAplus offre informazioni ben strutturate basate su prove attuali, raccomandazioni, linee guida e leggi.

Per una migliore panoramica puoi trovare:

• Riepiloghi prefissati.

• Punti salienti per una migliore ricezione.

• Numerose grafiche illustrative che potrai condividere con i tuoi colleghi direttamente tramite l'app.

I requisiti della diagnostica BRCA per la pianificazione della terapia rispetto alla valutazione del rischio familiare e la procedura per l'analisi genetica molecolare vengono presentati passo dopo passo dalla scelta del materiale campione fino ai risultati. Ciò include informazioni:

• avviare la diagnostica per la pianificazione della terapia,

• al materiale campione,

• per l'analisi genetica mediante NGS,

• per la bioinformatica e l'interpretazione dei dati,

• per la classificazione delle varianti BRCA1/2,

• sui risultati della genetica molecolare,

• per chiarimenti genetici.

Sempre più malattie tumorali possono essere caratterizzate geneticamente e trattate in modo mirato. Il numero di geni identificati rilevanti per il cancro è in costante aumento. I geni BRCA1/2 sono particolarmente importanti per la pianificazione della terapia con gli inibitori di PARP, così come lo è l'individuazione di HRD (deficit di ricombinazione omologa), che include BRCA1/2m e/o instabilità genomica, nel cancro ovarico avanzato [1–3].

L'app informa su:

- quali funzioni hanno i geni BRCA1/2,

- come si verifica il deficit di ricombinazione omologa (HRD),

- quali spunti terapeutici ne derivano.

Se desideri scoprire in che modo differiscono e influiscono i geni BRCA1/2 mutati nella linea germinale o mutati somaticamente, fai clic direttamente sulla categoria pertinente.

Il rilevamento delle varianti patogene BRCA1/2 è stabilito per la valutazione del rischio e la pianificazione della terapia. Ma cosa si intende per fenotipo BRCAness? Come viene dimostrata la HRD? L'app BRCAplus offre risposte.

Un'altra sezione è dedicata al meccanismo d'azione dell'inibizione della PARP. Parole chiave: letalità sintetica e intrappolamento di PARP.

Il tema della pianificazione terapeutica. L'app spiega:

- quali raccomandazioni attuali sono disponibili,

- in quali situazioni possono essere utilizzati gli inibitori PARP nelle rispettive indicazioni,

- gli studi registrativi con l'inibitore della PARP olaparib.

- dove la diagnostica BRCA1/2 o HRD di qualità garantita può essere eseguita ovunque in Germania.

Il contenuto di questa app è stato creato da AstraZeneca e MSD con il supporto di esperti nei rispettivi campi.

Riferimenti

1. Programma Atlante del Genoma del Cancro (TCGA) – NCI. Su Internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; A partire dal: 2 luglio 2024

2. Linee guida programma oncologico (Società tedesca contro il cancro, German Cancer Aid, AWMF): linee guida S3 per la diagnosi, la terapia e la cura successiva dei tumori ovarici maligni, versione lunga 5.1, 2024, numero di registrazione AWMF: 032/035OL. Su Internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; A partire dal: 22 luglio 2024

3. Informazioni tecniche Lynparza®; Stato attuale. In Internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; A partire dall'8 agosto 2024