BRCAplus

BRCAplus アプリは、BRCA1/2 または HRD 診断の理論的根拠、適応、実施について詳しく知りたい医師を対象としています。アプリのコンセプトと実装では、次の 2 つの重要な要件が考慮されています。

- 実践的なトピックに素早くアクセスできます。

- 教育とテストのための重要なリソースへのリンク。

BRCAplus アプリは、現在の証拠、推奨事項、ガイドライン、法律に基づいて、適切に構造化された情報を提供します。

より詳しい概要については、以下を参照してください。

• 接頭辞付きの概要。

• 受信状態を改善するためのハイライト。

• アプリを介して同僚と直接共有できる多数のイラストグラフィック。

家族のリスク評価と比較した治療計画のための BRCA 診断の要件、および分子遺伝学的分析の手順が、サンプル材料の選択から所見まで段階的に示されています。これには次の情報が含まれます。

• 治療計画のための診断を開始するため、

• サンプル材料に、

• NGS を使用した遺伝子解析の場合、

• バイオインフォマティクスとデータ解釈の場合、

• BRCA1/2 変異体の分類については、

• 分子遺伝学的所見について、

• 遺伝的解明のため。

遺伝的に特徴付けられ、標的を絞った方法で治療できる腫瘍疾患がますます増えています。同定されたがん関連遺伝子の数は増え続けています。 BRCA1/2 遺伝子は、進行卵巣がんにおける BRCA1/2m および/またはゲノム不安定性を含む HRD (相同組換え欠損) の検出と同様、PARP 阻害剤による治療計画にとって特に重要です [1-3] 。

アプリは次のことを通知します。

- BRCA1/2遺伝子はどのような機能を持っているのか、

- 相同組換え欠損（HRD）がどのようにして起こるか、

- これからどのような治療の出発点が生まれるのか。

生殖系列変異または体細胞変異した BRCA1/2 遺伝子がどのように異なり、どのような影響を与えるかを知りたい場合は、関連するカテゴリを直接クリックしてください。

病原性 BRCA1/2 変異体の検出は、リスク評価と治療計画のために確立されています。しかし、BRCAness 表現型とは何を意味するのでしょうか? HRD はどのように証明されますか? BRCAplus アプリが答えを提供します。

別のセクションは、PARP 阻害の作用機序に特化しています。キーワード: 合成致死性と PARP トラップ。

治療計画のトピック。アプリでは次のように説明されています。

- 現在利用可能な推奨事項、

- それぞれの適応症においてPARP阻害剤を使用できる状況、

- PARP阻害剤オラパリブの登録研究。

- ドイツ国内のどこでも、品質が保証された BRCA1/2 または HRD 診断を実行できます。

このアプリのコンテンツは、アストラゼネカと MSD がそれぞれの分野の専門家のサポートを得て作成したものです。

参考文献

1. がんゲノム アトラス プログラム (TCGA) – NCI。インターネット: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga;現在: 2024 年 7 月 2 日

2. 腫瘍学ガイドライン プログラム (ドイツ癌協会、ドイツ癌援助、AWMF): 悪性卵巣腫瘍の診断、治療、アフターケアに関する S3 ガイドライン、ロングバージョン 5.1、2024 年、AWMF 登録番号: 032/035OL。インターネット: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/;現在: 2024 年 7 月 22 日

3. リムパーザ® 技術情報。インターネット上の現在の状況: https://www.fachinfo.de/pdf/021996;現在: 2024 年 8 月 8 日