BRCAplus

Приложение BRCAplus предназначено для врачей, которые хотели бы узнать больше об обосновании, показаниях и применении диагностики BRCA1/2 или HRD. Концепция и реализация приложения учитывают два важных требования:

- Быстрый доступ к практическим темам.

- Ссылки на важные ресурсы для обучения и тестирования.

Приложение BRCAplus предлагает хорошо структурированную информацию, основанную на текущих данных, рекомендациях, руководящих принципах и законах.

Для лучшего обзора вы можете найти:

• Резюме с префиксами.

• Подсветка для лучшего приема.

• Многочисленные иллюстративные графики, которыми вы можете поделиться с коллегами прямо через приложение.

Поэтапно представлены требования диагностики BRCA для планирования терапии в сравнении с оценкой семейного риска, а также процедура молекулярно-генетического анализа: от выбора материала образца до получения результатов. Сюда входит информация:

• начать диагностику для планирования терапии,

• к образцу материала,

• для генетического анализа с использованием NGS,

• для биоинформатики и интерпретации данных,

• для классификации вариантов BRCA1/2,

• о молекулярно-генетических результатах,

• для генетического уточнения.

Все больше и больше опухолевых заболеваний можно охарактеризовать генетически и лечить целенаправленно. Число идентифицированных генов, связанных с раком, постоянно увеличивается. Гены BRCA1/2 особенно важны для планирования терапии ингибиторами PARP, а также для выявления HRD (дефицита гомологичной рекомбинации), который включает BRCA1/2m и/или геномную нестабильность, при распространенном раке яичников [1-3].

Приложение сообщает о:

- какие функции имеют гены BRCA1/2,

- как возникает дефицит гомологичной рекомбинации (HRD),

- какие терапевтические отправные точки вытекают из этого.

Если вы хотите узнать, как различаются и влияют на зародышевые или соматически мутированные гены BRCA1/2, щелкните соответствующую категорию.

Выявление патогенных вариантов BRCA1/2 устанавливается для оценки риска и планирования терапии. Но что подразумевается под фенотипом BRCAness? Как подтверждается HRD? Приложение BRCAplus предлагает ответы.

Другой раздел посвящен механизму действия ингибирования ПАРП. Ключевые слова: синтетическая летальность и отлов ПАРП.

Тема планирования терапии. Приложение объясняет:

- какие текущие рекомендации доступны,

- в каких ситуациях можно применять ингибиторы PARP по соответствующим показаниям,

- регистрационные исследования ингибитора PARP олапариба.

- где качественная диагностика BRCA1/2 или HRD может быть проведена в любой точке Германии.

Содержимое этого приложения было создано компаниями AstraZeneca и MSD при поддержке экспертов в своих областях.

Ссылки

1. Программа Атласа генома рака (TCGA) – NCI. В Интернете: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; По состоянию: 2 июля 2024 г.

2. Рекомендации программы онкологии (Немецкое онкологическое общество, German Cancer Aid, AWMF): рекомендации S3 по диагностике, терапии и послеоперационному уходу за злокачественными опухолями яичников, расширенная версия 5.1, 2024 г., регистрационный номер AWMF: 032/035OL. В Интернете: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; По состоянию: 22 июля 2024 г.

3. Техническая информация о Линпарзе®; Текущий статус В Интернете: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; По состоянию: 8 августа 2024 г.