SIMGePeD

L’app rappresenta la versione revisionata del testo “Urgenza nelle malattie rare genetico-metaboliche”, Controvento Editrice, Loreto (AN), 2012 ed è stata costruita dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) in collaborazione con la Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN).

L'app si pone come obiettivo principale quello di fornire a tutto il personale (medico ed infermieristico) del Pronto Soccorso ed anche ai pediatri di famiglia e ai medici di medicina generale, uno strumento di consultazione rapida, immediata, concreta, che permetta a chi accoglie il paziente di sapere in tempo molto breve quali potrebbero essere i problemi clinici condizione-specifici, in modo da valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una di queste complicanze o, al contrario, sia da riferire ad un comune problema pediatrico.

In relazione a quanto sopra segnalato le schede si riferiscono a un numero consistente di sindromi malformative complesse, scelte con criteri epidemiologici e di impegno in acuzie, e a tutti i principali gruppi di malattie metaboliche ereditarie.

Per la natura stessa del prodotto, queste schede non rappresentano uno strumento di ausilio diagnostico.

La premessa fondamentale ed indispensabile per il loro utilizzo è, quindi, la conoscenza di una diagnosi precedentemente definita e corretta.