List Of Human Genes Books

पीटर केर्पेडिजिव को जेनेटिक्स में क्रैश कोर्स की आवश्यकता थी। बायोइनफॉरमैटिक्स में कुछ प्रशिक्षण के साथ एक सॉफ्टवेयर इंजीनियर, वह पीएचडी कर रहा था और उसने सोचा कि यह वास्तव में जीव विज्ञान के कुछ बुनियादी सिद्धांतों को जानने में मदद करेगा। "अगर मैं किसी के साथ एक बुद्धिमान बातचीत करना चाहता हूं, तो मुझे किस जीन के बारे में जानने की ज़रूरत है?" उसने आश्चर्य किया।

Kerpedjiev सीधे डेटा पर गया। सालों से, यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन (एनएलएम) अपने लोकप्रिय पबमेड डेटाबेस में लगभग हर पेपर को व्यवस्थित रूप से टैग कर रहा है जिसमें जीन क्या करता है, इसके बारे में कुछ जानकारी होती है। Kerpedjiev ने जीन या प्रोटीन को एन्कोड करने की संरचना, कार्य या स्थान का वर्णन करने वाले सभी कागजात निकाले।

अभिलेखों के माध्यम से छाँटते हुए, उन्होंने सभी समय के सबसे अधिक अध्ययन किए गए जीनों की एक सूची तैयार की - मानव जीनोम के 'शीर्ष हिट' और इसके अलावा कई अन्य जीनोम।

सूची का शीर्षक, उन्होंने पाया, एक जीन है जिसे TP53 कहा जाता है। तीन साल पहले, जब केर्पेडिजिव ने पहली बार अपना विश्लेषण किया था, शोधकर्ताओं ने कुछ 6,600 कागजात में जीन या प्रोटीन का उत्पादन किया था, पी 53 की जांच की थी। आज, यह संख्या लगभग 8,500 है और गिनती जारी है। टीपी53 के मूल जीव विज्ञान के नए विवरणों का वर्णन करते हुए औसतन प्रत्येक दिन लगभग दो पेपर प्रकाशित किए जाते हैं।

अधिकांश जीवविज्ञानियों के लिए इसकी लोकप्रियता समाचार के रूप में नहीं आनी चाहिए। जीन एक ट्यूमर शमनकर्ता है, और व्यापक रूप से 'जीनोम के संरक्षक' के रूप में जाना जाता है। यह सभी मानव कैंसर के लगभग आधे हिस्से में उत्परिवर्तित होता है। मैरीलैंड के बाल्टीमोर में जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन के एक कैंसर आनुवंशिकीविद् बर्ट वोगेलस्टीन कहते हैं, "यह इसकी रहने की शक्ति की व्याख्या करता है।" कैंसर में, वे कहते हैं, "कोई जीन अधिक महत्वपूर्ण नहीं है"।

लेकिन कुछ चार्ट-टॉपिंग जीन कम प्रसिद्ध हैं - कुछ ऐसे भी हैं जो आनुवंशिक अनुसंधान के बीते युगों में प्रमुखता से बढ़े, केवल तकनीक के बढ़ने के कारण फैशन से बाहर हो गए। बोस्टन, मैसाचुसेट्स में हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में जीनोमिक-डेटा विज़ुअलाइज़ेशन का अध्ययन करने वाले पोस्टडॉक केर्पेडिजिव कहते हैं, "सूची आश्चर्यजनक थी।" “कुछ जीन अनुमानित थे; अन्य पूरी तरह से अप्रत्याशित थे।

मानव जीनोम मनुष्यों के लिए न्यूक्लिक एसिड अनुक्रमों का एक पूरा सेट है, जो कोशिका नाभिक में 23 गुणसूत्र जोड़े के भीतर डीएनए के रूप में एन्कोड किया गया है और व्यक्तिगत माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर पाए जाने वाले एक छोटे डीएनए अणु में है। इन्हें आमतौर पर परमाणु जीनोम और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम के रूप में अलग-अलग माना जाता है। मानव जीनोम में प्रोटीन-कोडिंग डीएनए जीन और नॉनकोडिंग डीएनए दोनों शामिल हैं। हाप्लोइड मानव जीनोम, जो रोगाणु कोशिकाओं में निहित होते हैं (निषेचन से पहले यौन प्रजनन के अर्धसूत्रीविभाजन चरण में बनाए गए अंडे और शुक्राणु युग्मक कोशिकाएं एक युग्मनज बनाती हैं) में 3 055 000 000 डीएनए बेस जोड़े होते हैं, जबकि द्विगुणित जीनोम (दैहिक कोशिकाओं में पाए जाते हैं) दो बार डीएनए सामग्री है। जबकि मानव व्यक्तियों के जीनोम में महत्वपूर्ण अंतर हैं (एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट के कारण 0.1% के क्रम में और इंडल्स पर विचार करते समय 0.6%), ये मनुष्यों और उनके निकटतम जीवित रिश्तेदारों, बोनोबोस और के बीच के अंतर से काफी कम हैं। चिंपांज़ी (~ 1.1% फिक्स्ड सिंगल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट और 4% जब इंडल्स शामिल हैं)।

यद्यपि मानव जीनोम का अनुक्रम डीएनए अनुक्रमण द्वारा पूरी तरह से निर्धारित किया गया है,

2003 में, वैज्ञानिकों ने पूरे मानव जीनोम के 85% अनुक्रमण की सूचना दी।

2022 में, वैज्ञानिकों ने पूर्ण महिला जीनोम अनुक्रमण की सूचना दी। इस अनुक्रम ने 19,969 प्रोटीन-कोडिंग अनुक्रमों की पहचान की, जो लगभग 1.5% जीनोम के लिए जिम्मेदार हैं, और कुल मिलाकर 63,494 जीन हैं, उनमें से अधिकांश गैर-कोडिंग आरएनए जीन हैं। जीनोम में विनियामक डीएनए अनुक्रम, LINE, SINE, इंट्रॉन और अनुक्रम होते हैं जिनके लिए अभी तक कोई कार्य निर्धारित नहीं किया गया है। मानव Y गुणसूत्र में 53 000 000 आधार जोड़े होते हैं, और सभी पुरुषों में पाए जाते हैं, अभी तक पूरी तरह से अनुक्रमित नहीं किए गए हैं।

मानव जीन ऐप की सूची में:

मानव जीन और उनके कार्यों की सूची

मानव जीन उदाहरण

दिलचस्प मानव जीन

मनुष्यों में सामान्य जीन

सामान्य जीन नाम

सर्वश्रेष्ठ मानव जीन नाम

मानव जीन सूची

मानव जीन की संख्या

दुनिया में सबसे अच्छा मानव जीन

मानव जीनोम आकार