List Of Human Genes Books

Peter Kerpedjiev 需要一個遺傳學速成班。作為一名接受過生物信息學培訓的軟件工程師，他正在攻讀博士學位，並認為了解一些生物學基礎知識真的很有幫助。 “如果我想與某人進行智能對話，我需要了解哪些基因？”他想知道。

Kerpedjiev 直奔數據。多年來，美國國家醫學圖書館 (NLM) 一直在系統地標記其流行的 PubMed 數據庫中的幾乎每篇論文，這些論文包含有關基因作用的一些信息。 Kerpedjiev 提取了所有標記為描述基因或其編碼的蛋白質的結構、功能或位置的論文。

通過對記錄進行分類，他編制了一份有史以來研究最多的基因列表——一種人類基因組的“熱門基因”，此外還有其他幾個基因組。

他發現，排在榜首的是一個名為 TP53 的基因。三年前，當 Kerpedjiev 首次進行分析時，研究人員在大約 6,600 篇論文中仔細檢查了該基因或它產生的蛋白質 p53。今天，這個數字約為 8,500，而且還在增加。平均而言，每天大約有兩篇論文發表，描述 TP53 基礎生物學的新細節。

它的流行對大多數生物學家來說不應該是新聞。該基因是一種腫瘤抑制因子，被廣泛稱為“基因組的守護者”。它在大約一半的人類癌症中發生突變。 “這解釋了它的持久力，”馬里蘭州巴爾的摩市約翰霍普金斯大學醫學院的癌症遺傳學家 Bert Vogelstein 說。他說，在癌症中，“沒有比這更重要的基因了”。

但一些排行榜上名列前茅的基因卻鮮為人知——包括一些在過去的基因研究時代嶄露頭角，但隨著技術進步而過時的基因。 “這份名單令人驚訝，”Kerpedjiev 說，他現在是馬薩諸塞州波士頓哈佛醫學院研究基因組數據可視化的博士後。 “有些基因是可以預測的；其他人則完全出乎意料。”

人類基因組是人類的一整套核酸序列，編碼為細胞核中 23 對染色體內的 DNA 和單個線粒體中發現的小 DNA 分子。這些通常被分別視為核基因組和線粒體基因組。人類基因組包括蛋白質編碼 DNA 基因和非編碼 DNA。包含在生殖細胞中的單倍體人類基因組（在受精產生受精卵之前，在有性生殖的減數分裂階段產生的卵子和精子配子細胞）由 3 055 000 000 個 DNA 鹼基對組成，而二倍體基因組（在體細胞中發現）有兩倍的DNA含量。雖然人類個體的基因組之間存在顯著差異（由於單核苷酸變異大約為 0.1%，考慮到插入缺失時大約為 0.6%），但這些差異遠小於人類與其現存近親、倭黑猩猩和黑猩猩（約 1.1% 的固定單核苷酸變體和 4% 包含插入缺失）。

雖然人類基因組的序列已經完全由DNA測序確定，

2003 年，科學家報告稱對整個人類基因組的 85% 進行了測序。

2022 年，科學家報告稱對完整的女性基因組進行了測序。該序列鑑定出19969條蛋白質編碼序列，約占基因組的1.5%，共計63494個基因，其中大部分為非編碼RNA基因。基因組由調節 DNA 序列、LINE、SINE、內含子和尚未確定其功能的序列組成。人類 Y 染色體包含 53 000 000 個鹼基對，存在於所有男性身上，但尚未完全測序。

在人類基因列表應用程序中：

人類基因列表及其功能

人類基因例子

有趣的人類基因

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人類基因列表

人類基因數量

世界上最好的人類基因

人類基因組大小