List Of Human Genes Books

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Jan 29, 2023
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Sobre este List Of Human Genes Books

Lista de livros sobre genes humanos, disponível em todos os idiomas

Peter Kerpedjiev precisava de um curso intensivo de genética. Engenheiro de software com algum treinamento em bioinformática, ele estava fazendo doutorado e achou que seria muito útil conhecer alguns fundamentos da biologia. “Se eu quiser ter uma conversa inteligente com alguém, sobre quais genes eu preciso saber?” ele se perguntou.

Kerpedjiev foi direto aos dados. Durante anos, a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA (NLM) tem sistematicamente etiquetado quase todos os artigos em seu popular banco de dados PubMed que contém algumas informações sobre o que um gene faz. Kerpedjiev extraiu todos os artigos marcados como descrevendo a estrutura, função ou localização de um gene ou da proteína que ele codifica.

Classificando os registros, ele compilou uma lista dos genes mais estudados de todos os tempos – uma espécie de ‘top hits’ do genoma humano, e vários outros genomas além.

Encabeçando a lista, ele descobriu, está um gene chamado TP53. Três anos atrás, quando Kerpedjiev fez sua análise pela primeira vez, os pesquisadores examinaram o gene ou a proteína que ele produz, p53, em cerca de 6.600 artigos. Hoje, esse número está em cerca de 8.500 e contando. Em média, cerca de dois artigos são publicados a cada dia descrevendo novos detalhes da biologia básica do TP53.

Sua popularidade não deveria ser novidade para a maioria dos biólogos. O gene é um supressor de tumor e amplamente conhecido como o “guardião do genoma”. É mutado em cerca de metade de todos os cânceres humanos. “Isso explica seu poder de permanência”, diz Bert Vogelstein, geneticista de câncer da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, em Baltimore, Maryland. No câncer, diz ele, “não há gene mais importante”.

Mas alguns genes no topo das paradas são menos conhecidos - incluindo alguns que ganharam destaque em eras passadas da pesquisa genética, apenas para cair fora de moda com o progresso da tecnologia. “A lista foi surpreendente”, diz Kerpedjiev, agora um pós-doutorando que estuda visualização de dados genômicos na Harvard Medical School em Boston, Massachusetts. “Alguns genes eram previsíveis; outros foram completamente inesperados.”

O genoma humano é um conjunto completo de sequências de ácidos nucléicos para humanos, codificadas como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada dentro das mitocôndrias individuais. Estes são geralmente tratados separadamente como o genoma nuclear e o genoma mitocondrial. Os genomas humanos incluem genes de DNA que codificam proteínas e DNA não-codificante. Os genomas humanos haploides, que estão contidos nas células germinativas (o óvulo e o espermatozoide criados na fase de meiose da reprodução sexual antes da fertilização criar um zigoto) consistem em 3.055.000.000 de pares de bases de DNA, enquanto os genomas diploides (encontrados em células somáticas) têm o dobro do conteúdo de DNA. Embora existam diferenças significativas entre os genomas de indivíduos humanos (da ordem de 0,1% devido a variantes de um único nucleotídeo e 0,6% quando se considera indels), elas são consideravelmente menores do que as diferenças entre humanos e seus parentes vivos mais próximos, os bonobos e chimpanzés (~1,1% de variantes fixas de nucleotídeo único e 4% ao incluir indels).

Embora a sequência do genoma humano tenha sido completamente determinada pelo sequenciamento do DNA,

Em 2003, os cientistas relataram o sequenciamento de 85% de todo o genoma humano.

Em 2022, os cientistas relataram o sequenciamento do genoma feminino completo. Essa sequência identificou 19.969 sequências codificadoras de proteínas, representando aproximadamente 1,5% do genoma, e 63.494 genes no total, a maioria deles sendo genes de RNA não codificantes. O genoma consiste em sequências regulatórias de DNA, LINEs, SINEs, íntrons e sequências para as quais nenhuma função foi determinada. O cromossomo Y humano contendo 53.000.000 pares de bases, e encontrado em todos os homens, ainda não foi completamente sequenciado.

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