List Of Human Genes Books

Peter Kerpedjiev potrzebował szybkiego kursu genetyki. Inżynier oprogramowania z pewnym przeszkoleniem w dziedzinie bioinformatyki, robił doktorat i pomyślał, że znajomość podstaw biologii naprawdę by pomogła. „Gdybym chciał przeprowadzić z kimś inteligentną rozmowę, o jakich genach muszę wiedzieć?” zastanawiał się.

Kerpedjiev od razu przeszedł do danych. Od lat Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych (NLM) systematycznie taguje prawie każdy artykuł w swojej popularnej bazie danych PubMed, który zawiera informacje o tym, co robi gen. Kerpedjiev wyodrębnił wszystkie artykuły oznaczone jako opisujące strukturę, funkcję lub położenie genu lub białka, które on koduje.

Przeglądając zapisy, sporządził listę najczęściej badanych genów wszechczasów — swego rodzaju „najlepsze przeboje” ludzkiego genomu, a także kilka innych genomów.

Odkrył, że na czele listy znajduje się gen o nazwie TP53. Trzy lata temu, kiedy Kerpedjiev po raz pierwszy przeprowadził swoją analizę, naukowcy przeanalizowali gen lub białko, które wytwarza, p53, w około 6600 artykułach. Dziś liczba ta wynosi około 8500 i wciąż rośnie. Średnio każdego dnia publikowanych jest około dwóch artykułów opisujących nowe szczegóły podstawowej biologii TP53.

Jego popularność nie powinna być nowością dla większości biologów. Gen jest supresorem guza i jest powszechnie znany jako „strażnik genomu”. Jest zmutowany w około połowie wszystkich ludzkich nowotworów. „To wyjaśnia jego wytrzymałość”, mówi Bert Vogelstein, genetyk zajmujący się rakiem w Johns Hopkins University School of Medicine w Baltimore w stanie Maryland. W raku, jak mówi, „nie ma ważniejszego genu”.

Ale niektóre geny, które zajmują czołowe miejsca na listach przebojów, są mniej znane – w tym takie, które zyskały na znaczeniu w minionych epokach badań genetycznych, tylko po to, by wypaść z mody wraz z postępem technologii. „Lista była zaskakująca”, mówi Kerpedjiev, obecnie postdoc studiujący wizualizację danych genomowych w Harvard Medical School w Bostonie w stanie Massachusetts. „Niektóre geny były przewidywalne; inne były zupełnie nieoczekiwane”.

Ludzki genom to kompletny zestaw sekwencji kwasów nukleinowych dla ludzi, zakodowanych jako DNA w 23 parach chromosomów w jądrach komórkowych oraz w małej cząsteczce DNA znajdującej się w poszczególnych mitochondriach. Są one zwykle traktowane oddzielnie jako genom jądrowy i genom mitochondrialny. Ludzkie genomy obejmują zarówno geny DNA kodujące białka, jak i niekodujące DNA. Haploidalne genomy ludzkie, które są zawarte w komórkach rozrodczych (komórki jajowe i gamety plemników powstające w fazie mejozy rozmnażania płciowego przed zapłodnieniem tworzą zygotę) składają się z 3 055 000 000 par zasad DNA, natomiast genomy diploidalne (występujące w komórkach somatycznych) mają dwukrotnie większą zawartość DNA. Chociaż istnieją znaczne różnice między genomami osobników ludzkich (rzędu 0,1% z powodu wariantów pojedynczych nukleotydów i 0,6% w przypadku indeli), są one znacznie mniejsze niż różnice między ludźmi a ich najbliższymi żyjącymi krewnymi, bonobo i szympansy (~ 1,1% utrwalonych wariantów pojedynczego nukleotydu i 4% z uwzględnieniem indeli).

Chociaż sekwencja ludzkiego genomu została całkowicie określona przez sekwencjonowanie DNA,

W 2003 roku naukowcy poinformowali o zsekwencjonowaniu 85% całego ludzkiego genomu.

W 2022 roku naukowcy poinformowali o zsekwencjonowaniu całego genomu kobiety. Ta sekwencja zidentyfikowała 19 969 sekwencji kodujących białka, co stanowi około 1,5% genomu i łącznie 63 494 genów, z których większość to niekodujące geny RNA. Genom składa się z regulatorowych sekwencji DNA, LINE, SINE, intronów i sekwencji, dla których nie określono jeszcze żadnej funkcji. Ludzki chromosom Y zawierający 53 000 000 par zasad, występujący u wszystkich mężczyzn, nie został jeszcze w pełni zsekwencjonowany.

W aplikacji Lista ludzkich genów:

lista ludzkich genów i ich funkcji

przykłady ludzkich genów

ciekawe ludzkie geny

wspólne geny u ludzi

wspólne nazwy genów

najlepsze nazwy genów człowieka

lista ludzkich genów

ilość ludzkich genów

najlepsze ludzkie geny na świecie

wielkość ludzkiego genomu