BRCAplus

De BRCAplus-app is bedoeld voor artsen die meer willen weten over de beweegredenen, indicaties en implementatie van BRCA1/2- of HRD-diagnostiek. Bij het concept en de implementatie van de app wordt rekening gehouden met twee belangrijke eisen:

- Snelle toegang tot praktische onderwerpen.

- Links naar belangrijke bronnen voor onderwijs en toetsing.

De BRCAplus-app biedt goed gestructureerde informatie op basis van actueel bewijsmateriaal, aanbevelingen, richtlijnen en wetten.

Voor een beter overzicht kunt u vinden:

• Vooraf ingestelde samenvattingen.

• Hoogtepunten voor betere ontvangst.

• Talrijke illustratieve grafieken die u via de app rechtstreeks met uw collega's kunt delen.

De vereisten van BRCA-diagnostiek voor therapieplanning in vergelijking met familierisicobeoordeling, evenals de procedure voor moleculair genetische analyse, worden stap voor stap gepresenteerd, van de keuze van het monstermateriaal tot de bevindingen. Dit omvat informatie:

• het initiëren van diagnostiek voor therapieplanning,

• op het monstermateriaal,

• voor genetische analyse met behulp van NGS,

• voor bio-informatica en data-interpretatie,

• voor de classificatie van BRCA1/2-varianten,

• over moleculair genetische bevindingen,

• voor genetische opheldering.

Steeds meer tumorziekten kunnen genetisch gekarakteriseerd en gericht behandeld worden. Het aantal geïdentificeerde kankerrelevante genen neemt voortdurend toe. De BRCA1/2-genen zijn bijzonder belangrijk voor de therapieplanning met PARP-remmers, evenals de detectie van HRD (homologe recombinatiedeficiëntie), waaronder BRCA1/2m en/of genomische instabiliteit, bij gevorderde eierstokkanker [1–3].

De app informeert over:

- welke functies BRCA1/2-genen hebben,

- hoe homologe recombinatiedeficiëntie (HRD) ontstaat,

- welke therapeutische uitgangspunten hieruit voortvloeien.

Wilt u weten hoe kiemlijn-gemuteerde of somatisch gemuteerde BRCA1/2-genen verschillen en beïnvloeden, klik dan direct op de betreffende categorie.

De detectie van pathogene BRCA1/2-varianten is opgezet voor risicobeoordeling en therapieplanning. Maar wat wordt bedoeld met een BRCAness-fenotype? Hoe wordt HRD bewezen? De BRCAplus-app biedt antwoorden.

Een ander deel is gewijd aan het werkingsmechanisme van PARP-remming. Trefwoorden: synthetische letaliteit en PARP-vangst.

Het onderwerp therapieplanning. De app legt uit:

- welke huidige aanbevelingen beschikbaar zijn,

- in welke situaties PARP-remmers kunnen worden gebruikt bij de betreffende indicaties,

- de registratiestudies met de PARP-remmer olaparib.

- waar kwaliteitsgegarandeerde BRCA1/2- of HRD-diagnostiek overal in Duitsland kan worden uitgevoerd.

De inhoud van deze app is gemaakt door AstraZeneca en MSD met de steun van experts in hun respectievelijke vakgebieden.

Referenties

1. Het Cancer Genome Atlas Program (TCGA) – NCI. Op internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Vanaf: 2 juli 2024

2. Richtlijnprogramma oncologie (Duitse Kankervereniging, Duitse Kankerhulp, AWMF): S3-richtlijnen voor diagnostiek, therapie en nazorg van kwaadaardige eierstoktumoren, lange versie 5.1, 2024, AWMF-registratienummer: 032/035OL. Op internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; Vanaf: 22 juli 2024

3. Technische informatie van Lynparza®; Actuele status Op internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Vanaf: 8 augustus 2024