BRCAplus

Aplikacja BRCAplus skierowana jest do lekarzy, którzy chcieliby dowiedzieć się więcej na temat przesłanek, wskazań i realizacji diagnostyki BRCA1/2 lub HRD. Koncepcja i wdrożenie aplikacji uwzględniają dwa ważne wymagania:

- Szybki dostęp do tematów praktycznych.

- Linki do ważnych zasobów edukacyjnych i testowych.

Aplikacja BRCAplus oferuje dobrze uporządkowane informacje oparte na aktualnych dowodach, zaleceniach, wytycznych i przepisach.

Aby uzyskać lepszy przegląd, możesz znaleźć:

• Podsumowania z prefiksem.

• Najważniejsze informacje dla lepszego odbioru.

• Liczne ilustracyjne grafiki, które możesz udostępnić współpracownikom bezpośrednio za pośrednictwem aplikacji.

Krok po kroku przedstawiono wymagania diagnostyki BRCA w planowaniu terapii w porównaniu z oceną ryzyka rodzinnego oraz procedurę analizy genetyki molekularnej od wyboru materiału do badania po wyniki. Obejmuje to informacje:

• zainicjować diagnostykę w celu planowania terapii,

• do materiału próbki,

• do analiz genetycznych przy użyciu NGS,

• do bioinformatyki i interpretacji danych,

• do klasyfikacji wariantów BRCA1/2,

• o wynikach genetyki molekularnej,

• w celu wyjaśnienia genetyki.

Coraz więcej chorób nowotworowych można scharakteryzować genetycznie i leczyć w sposób celowany. Liczba zidentyfikowanych genów odpowiedzialnych za raka stale rośnie. Geny BRCA1/2 są szczególnie ważne w planowaniu terapii inhibitorami PARP, podobnie jak wykrywanie HRD (niedoboru rekombinacji homologicznej), do którego zalicza się BRCA1/2m i/lub niestabilność genomu, w zaawansowanym raku jajnika [1–3].

Aplikacja informuje o:

- jakie funkcje pełnią geny BRCA1/2,

- jak powstaje niedobór rekombinacji homologicznej (HRD),

- jakie z tego wynikają terapeutyczne punkty wyjścia.

Jeśli chcesz dowiedzieć się, jak geny BRCA1/2 zmutowane w linii zarodkowej lub somatycznie różnią się od siebie i jaki mają na nie wpływ, kliknij bezpośrednio odpowiednią kategorię.

Wykrywanie patogennych wariantów BRCA1/2 ma na celu ocenę ryzyka i planowanie terapii. Ale co należy rozumieć przez fenotyp BRCAness? Jak sprawdza się HRD? Odpowiedzi udziela aplikacja BRCAplus.

Kolejna część poświęcona jest mechanizmowi działania hamowania PARP. Słowa kluczowe: śmiertelność syntetyczna i pułapkowanie PARP.

Temat planowania terapii. Aplikacja wyjaśnia:

- jakie aktualne rekomendacje są dostępne,

- w jakich sytuacjach w danych wskazaniach można zastosować inhibitory PARP,

- badania rejestracyjne z inhibitorem PARP olaparybem.

- gdzie można przeprowadzić sprawdzoną diagnostykę BRCA1/2 lub HRD w dowolnym miejscu w Niemczech.

Treść tej aplikacji została stworzona przez AstraZeneca i MSD przy wsparciu ekspertów w swoich dziedzinach.

Referencje

1. Program Atlasu Genomu Raka (TCGA) – NCI. W Internecie: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Stan na: 2 lipca 2024 r

2. Wytyczne programu onkologicznego (Niemieckie Towarzystwo Onkologiczne, Niemiecka Pomoc Onkologiczna, AWMF): Wytyczne S3 dotyczące diagnostyki, terapii i opieki pooperacyjnej w przypadku złośliwych guzów jajnika, wersja długa 5.1, 2024, numer rejestracyjny AWMF: 032/035OL. W Internecie: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; Stan na: 22 lipca 2024 r

3. Informacje techniczne Lynparza®; Stan aktualny W Internecie: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Stan na: 8 sierpnia 2024 r