BRCAplus

Ứng dụng BRCAplus hướng đến các bác sĩ muốn tìm hiểu thêm về cơ sở lý luận, chỉ định và cách thực hiện chẩn đoán BRCA1/2 hoặc HRD. Khái niệm và cách triển khai ứng dụng cần tính đến hai yêu cầu quan trọng:

- Truy cập nhanh vào các chủ đề thực tế.

- Liên kết đến các nguồn tài nguyên quan trọng cho giáo dục và thử nghiệm.

Ứng dụng BRCAplus cung cấp thông tin có cấu trúc tốt dựa trên bằng chứng, khuyến nghị, hướng dẫn và luật pháp hiện hành.

Để có cái nhìn tổng quan hơn, bạn có thể tìm thấy:

• Tiền tố tóm tắt.

• Điểm nổi bật để thu sóng tốt hơn.

• Nhiều đồ họa minh họa mà bạn có thể chia sẻ trực tiếp với đồng nghiệp của mình thông qua ứng dụng.

Các yêu cầu của chẩn đoán BRCA để lập kế hoạch trị liệu so với đánh giá rủi ro gia đình cũng như quy trình phân tích di truyền phân tử được trình bày từng bước từ việc lựa chọn vật liệu mẫu cho đến phát hiện. Điều này bao gồm thông tin:

• để bắt đầu chẩn đoán cho việc lập kế hoạch trị liệu,

• đối với vật liệu mẫu,

• để phân tích di truyền bằng NGS,

• cho tin sinh học và giải thích dữ liệu,

• để phân loại các biến thể BRCA1/2,

• về các phát hiện di truyền phân tử,

• để làm rõ di truyền.

Ngày càng có nhiều bệnh khối u có thể được đặc trưng về mặt di truyền và được điều trị theo cách có mục tiêu. Số lượng gen liên quan đến ung thư được xác định không ngừng tăng lên. Các gen BRCA1/2 đặc biệt quan trọng trong việc lập kế hoạch điều trị bằng thuốc ức chế PARP, cũng như việc phát hiện HRD (thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng), bao gồm BRCA1/2m và/hoặc sự mất ổn định về gen, trong ung thư buồng trứng tiến triển [1–3].

Ứng dụng thông báo về:

- gen BRCA1/2 có chức năng gì,

- sự thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD) xảy ra như thế nào,

- điểm khởi đầu trị liệu nào là kết quả của việc này.

Nếu bạn muốn tìm hiểu sự khác biệt và tác động của các gen BRCA1/2 bị đột biến hoặc đột biến soma ở dòng mầm, hãy nhấp trực tiếp vào danh mục liên quan.

Việc phát hiện các biến thể BRCA1/2 gây bệnh được thiết lập để đánh giá rủi ro và lập kế hoạch điều trị. Nhưng kiểu hình BRCAness có nghĩa là gì? HRD được chứng minh như thế nào? Ứng dụng BRCAplus đưa ra câu trả lời.

Một phần khác dành riêng cho cơ chế hoạt động ức chế PARP. Từ khóa: sát thương tổng hợp và bẫy PARP.

Chủ đề lập kế hoạch trị liệu. Ứng dụng giải thích:

- những khuyến nghị hiện tại có sẵn,

- trong trường hợp nào chất ức chế PARP có thể được sử dụng trong các chỉ định tương ứng,

- nghiên cứu đăng ký với thuốc ức chế PARP olaparib.

- nơi có thể thực hiện chẩn đoán BRCA1/2 hoặc HRD được đảm bảo chất lượng ở bất kỳ đâu tại Đức.

Nội dung trong ứng dụng này được AstraZeneca và MSD tạo ra với sự hỗ trợ của các chuyên gia trong lĩnh vực tương ứng của họ.

Tài liệu tham khảo

1. Chương trình Bản đồ bộ gen ung thư (TCGA) – NCI. Trên Internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Kể từ: ngày 2 tháng 7 năm 2024

2. Chương trình hướng dẫn ung thư (Hiệp hội Ung thư Đức, Viện Hỗ trợ Ung thư Đức, AWMF): Hướng dẫn S3 về chẩn đoán, điều trị và chăm sóc sau khối u buồng trứng ác tính, phiên bản dài 5.1, 2024, số đăng ký AWMF: 032/035OL. Trên Internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; Kể từ: ngày 22 tháng 7 năm 2024

3. Thông tin kỹ thuật Lynparza®; Hiện trạng. Trên Internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Kể từ: ngày 8 tháng 8 năm 2024