BRCAplus

Aplikasi BRCAplus ditujukan untuk dokter yang ingin mengetahui lebih lanjut tentang dasar pemikiran, indikasi dan penerapan diagnostik BRCA1/2 atau HRD. Konsep dan implementasi aplikasi mempertimbangkan dua persyaratan penting:

- Akses cepat ke topik praktis.

- Tautan ke sumber daya penting untuk pendidikan dan pengujian.

Aplikasi BRCAplus menawarkan informasi terstruktur dengan baik berdasarkan bukti, rekomendasi, pedoman, dan undang-undang terkini.

Untuk ikhtisar yang lebih baik, Anda dapat menemukan:

• Ringkasan yang diawali.

• Sorotan untuk penerimaan yang lebih baik.

• Berbagai grafik ilustratif yang dapat Anda bagikan dengan kolega Anda secara langsung melalui aplikasi.

Persyaratan diagnostik BRCA untuk perencanaan terapi dibandingkan dengan penilaian risiko keluarga serta prosedur analisis genetik molekuler disajikan langkah demi langkah mulai dari pemilihan bahan sampel hingga temuan. Ini termasuk informasi:

• untuk memulai diagnosis untuk perencanaan terapi,

• pada bahan sampel,

• untuk analisis genetik menggunakan NGS,

• untuk bioinformatika dan interpretasi data,

• untuk klasifikasi varian BRCA1/2,

• pada temuan genetik molekuler,

• untuk klarifikasi genetik.

Semakin banyak penyakit tumor yang dapat dikarakterisasi secara genetik dan diobati dengan cara yang ditargetkan. Jumlah gen terkait kanker yang teridentifikasi terus meningkat. Gen BRCA1/2 sangat penting untuk perencanaan terapi dengan penghambat PARP, seperti halnya deteksi HRD (defisiensi rekombinasi homolog), yang mencakup BRCA1/2m dan/atau ketidakstabilan genom, pada kanker ovarium stadium lanjut [1-3] .

Aplikasi ini menginformasikan tentang:

- apa fungsi gen BRCA1/2,

- bagaimana defisiensi rekombinasi homolog (HRD) terjadi,

- titik awal terapi apa yang dihasilkan dari hal ini.

Jika Anda ingin mengetahui perbedaan dan dampak gen BRCA1/2 yang bermutasi pada garis germinal atau bermutasi somatik, klik langsung pada kategori yang relevan.

Deteksi varian BRCA1/2 yang patogen dilakukan untuk penilaian risiko dan perencanaan terapi. Namun apa yang dimaksud dengan fenotip BRCAness? Bagaimana HRD terbukti? Aplikasi BRCAplus menawarkan jawaban.

Bagian lain didedikasikan untuk mekanisme kerja penghambatan PARP. Kata kunci: kematian sintetik dan perangkap PARP.

Topik perencanaan terapi. Aplikasi ini menjelaskan:

- rekomendasi apa yang tersedia saat ini,

- dalam situasi apa inhibitor PARP dapat digunakan sesuai indikasi,

- studi registrasi dengan penghambat PARP olaparib.

- di mana diagnostik BRCA1/2 atau HRD dengan kualitas terjamin dapat dilakukan di mana saja di Jerman.

Konten dalam aplikasi ini dibuat oleh AstraZeneca dan MSD dengan dukungan para ahli di bidangnya masing-masing.

Referensi

1. Program Atlas Genom Kanker (TCGA) – NCI. Di Internet: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; Per: 2 Juli 2024

2. Pedoman program onkologi (German Cancer Society, German Cancer Aid, AWMF): Pedoman S3 untuk diagnostik, terapi dan perawatan pasca tumor ovarium ganas, versi panjang 5.1, 2024, nomor registrasi AWMF: 032/035OL. Di Internet: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovariankrebs/; Per: 22 Juli 2024

3. Informasi teknis Lynparza®; Status terkini. Di Internet: https://www.fachinfo.de/pdf/021996; Per: 8 Agustus 2024