BRCAplus

بی آر سی اے پلس ایپ کا مقصد ان ڈاکٹروں کے لیے ہے جو بی آر سی اے 1/2 یا ایچ آر ڈی تشخیص کے استدلال، اشارے اور نفاذ کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرنا چاہتے ہیں۔ ایپ کا تصور اور نفاذ دو اہم تقاضوں کو مدنظر رکھتا ہے:

- عملی موضوعات تک فوری رسائی۔

- تعلیم اور جانچ کے لیے اہم وسائل کے لنکس۔

BRCAplus ایپ موجودہ شواہد، سفارشات، رہنما خطوط اور قوانین کی بنیاد پر اچھی طرح سے منظم معلومات پیش کرتی ہے۔

ایک بہتر جائزہ کے لیے آپ تلاش کر سکتے ہیں:

• پریفکسڈ خلاصے۔

• بہتر استقبال کے لیے جھلکیاں۔

• متعدد مثالی گرافکس جنہیں آپ ایپ کے ذریعے اپنے ساتھیوں کے ساتھ براہ راست شیئر کر سکتے ہیں۔

خاندانی خطرے کی تشخیص کے مقابلے میں تھراپی کی منصوبہ بندی کے لیے BRCA تشخیص کی ضروریات نیز مالیکیولر جینیاتی تجزیہ کے طریقہ کار کو نمونے کے مواد کے انتخاب سے لے کر نتائج تک مرحلہ وار پیش کیا جاتا ہے۔ اس میں معلومات شامل ہیں:

• تھراپی کی منصوبہ بندی کے لیے تشخیص شروع کرنا،

• نمونے کے مواد کے لیے،

• NGS کا استعمال کرتے ہوئے جینیاتی تجزیہ کے لیے،

• بائیو انفارمیٹکس اور ڈیٹا کی تشریح کے لیے،

• BRCA1/2 مختلف حالتوں کی درجہ بندی کے لیے،

• سالماتی جینیاتی نتائج پر،

• جینیاتی وضاحت کے لیے۔

زیادہ سے زیادہ ٹیومر کی بیماریوں کو جینیاتی طور پر نمایاں کیا جا سکتا ہے اور ان کا علاج ہدف کے مطابق کیا جا سکتا ہے۔ شناخت شدہ کینسر سے متعلقہ جینوں کی تعداد میں مسلسل اضافہ ہو رہا ہے۔ بی آر سی اے 1/2 جین خاص طور پر PARP روکنے والوں کے ساتھ تھراپی کی منصوبہ بندی کے لیے اہم ہیں، جیسا کہ ایچ آر ڈی (ہومولوگس ری کمبینیشن کمی) کا پتہ لگانا، جس میں بی آر سی اے 1/2m اور/یا جینومک عدم استحکام شامل ہے، جدید ڈمبگرنتی کینسر [1–3] میں۔

ایپ اس بارے میں مطلع کرتی ہے:

- BRCA1/2 جین کے کیا کام ہوتے ہیں،

- ہومولوجس ری کمبینیشن ڈیفیشینسی (HRD) کیسے ہوتی ہے،

- اس سے کیا علاج کے ابتدائی نکات کا نتیجہ ہوتا ہے۔

اگر آپ یہ جاننا چاہتے ہیں کہ جراثیمی طور پر تبدیل شدہ یا somatically mutated BRCA1/2 جین کس طرح مختلف اور اثر انداز ہوتے ہیں، تو براہ راست متعلقہ زمرے پر کلک کریں۔

روگجنک بی آر سی اے 1/2 مختلف حالتوں کا پتہ لگانا خطرے کی تشخیص اور تھراپی کی منصوبہ بندی کے لیے قائم کیا گیا ہے۔ لیکن BRCAness فینوٹائپ سے کیا مراد ہے؟ HRD کیسے ثابت ہوتا ہے؟ BRCAplus ایپ جوابات پیش کرتی ہے۔

ایک اور حصہ PARP کی روک تھام کے عمل کے طریقہ کار کے لئے وقف ہے۔ مطلوبہ الفاظ: مصنوعی مہلکیت اور PARP پھنسنا۔

تھراپی کی منصوبہ بندی کا موضوع۔ ایپ وضاحت کرتی ہے:

- کیا موجودہ سفارشات دستیاب ہیں،

- جن حالات میں PARP inhibitors کو متعلقہ اشارے میں استعمال کیا جا سکتا ہے،

- PARP inhibitor olaparib کے ساتھ رجسٹریشن کا مطالعہ۔

- جہاں معیار کی یقین دہانی BRCA1/2 یا HRD تشخیص جرمنی میں کہیں بھی کی جا سکتی ہے۔

اس ایپ میں موجود مواد کو AstraZeneca اور MSD نے اپنے متعلقہ شعبوں کے ماہرین کے تعاون سے بنایا ہے۔

حوالہ جات

1. کینسر جینوم اٹلس پروگرام (TCGA) – NCI۔ انٹرنیٹ پر: https://www.cancer.gov/ccg/research/genome-sequencing/tcga; بمطابق: 2 جولائی 2024

2. گائیڈ لائن پروگرام آنکولوجی (جرمن کینسر سوسائٹی، جرمن کینسر ایڈ، AWMF): S3 گائیڈ لائنز برائے تشخیص، علاج اور مہلک ڈمبگرنتی ٹیومر کی دیکھ بھال، طویل ورژن 5.1، 2024، AWMF رجسٹریشن نمبر: 032/035OL۔ انٹرنیٹ پر: https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/ovarialkrebs/; بمطابق: 22 جولائی 2024

3. Lynparza® تکنیکی معلومات؛ انٹرنیٹ پر موجودہ صورتحال: https://www.fachinfo.de/pdf/021996؛ بمطابق: 8 ​​اگست 2024