Clinical Genomics Guide

Este aplicativo gratuito fornece uma breve explicação de muitos dos termos usados ​​com mais freqüência (mas muitas vezes inexplicáveis) usados ​​em genômica clínica, como "FASTQ", "VCF", "gVCF", "arquivos BED", "pontuações pLI" e " Pontuações Z ".

Ele foi criado para ajudar estudantes e profissionais e também para acompanhar: (a) a série de aulas de Genômica Clínica do Prof Tobias (sobre o Mestrado em Genética Médica e Genômica na Universidade de Glasgow, Reino Unido), (b) manuais de genética médica (incluindo "Genética Médica Essencial" e "Genética Médica para o MRCOG e Além") e (c) seus sites educacionais (www.EuroGEMS.org e www.essentialmedgen.com). O aplicativo foi criado por Edward e Adam Tobias.

Prof Ed Tobias é pesquisador, palestrante e geneticista clínico. Ele tem a honra de ser um membro convidado do Comitê de Educação da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) e do Conselho Europeu de Genética Médica e de administrar o site de recursos educacionais EuroGEMS.org para o ESHG. Ele é um co-investigador da Parceria do Genoma Escocês (sequenciamento do genoma inteiro) e colaborador do projeto de seqüenciamento de exoma do DDD no Reino Unido.

O aplicativo foi recebido pela Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG), DSDnet e ScotGEN. No entanto, não foi concebido para fornecer ou substituir cuidados de saúde e aconselhamento profissionais. Além disso, a precisão do conteúdo do aplicativo não pode ser garantida.

O aplicativo é gratuito e é simplesmente esperado que os estudantes e profissionais, em todo o mundo, achem útil. Comentários e sugestões podem ser enviados por e-mail para [email protected]. Alternativamente, pode ser enviado usando o formulário "Contato" em www.EuroGEMS.org ou em www.esssentialmedgen.com