Clinical Genomics Guide

Ta darmowa aplikacja zawiera krótkie wyjaśnienie wielu najczęściej używanych (ale często niewyjaśnionych) terminów stosowanych w genomice klinicznej, takich jak "FASTQ", "VCF", "gVCF", "pliki BED", "wyniki pLI" i " Wyniki Z ".

Został stworzony, aby pomóc uczniom i profesjonalistom, a także towarzyszyć: (a) cykl wykładów Profesora Kliniki Genomiki prof. Tobiasza (w wielokrotnie nagradzanym tytule magistra w dziedzinie genetyki i genetyki medycznej na Uniwersytecie w Glasgow w Wielkiej Brytanii), (b) podręczniki do genetyki medycznej (w tym "Essential Medical Genetics" i "Medical Genetics for MRCOG and Beyond") oraz (c) jego edukacyjne strony internetowe (www.EuroGEMS.org i www.essentialmedgen.com). Aplikacja została stworzona przez Edwarda i Adama Tobiasza.

Prof Ed Tobias jest badaczem, wykładowcą i genetykiem klinicznym. Jest zaszczycony, że został zaproszonym członkiem Komitetu Edukacyjnego Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) i Europejskiego Zarządu Genetyki Medycznej oraz prowadził witrynę edukacyjną EuroGEMS.org dla ESHG. Jest współwykonawcą (Sekwencjonowanie całego genomu) szkockiego partnerstwa genomów i współpracownikiem projektu DDD UK exome-sequencing.

Aplikacja została przyjęta z zadowoleniem przez Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (ESHG), DSDnet i ScotGEN. Jednak nie jest przeznaczony do świadczenia lub zastępowania profesjonalnej opieki zdrowotnej i porady. Nie można zagwarantować dokładności zawartości aplikacji.

Aplikacja jest darmowa i po prostu ma nadzieję, że studenci i profesjonaliści na całym świecie uznają ją za przydatną. Informacje zwrotne i sugestie można przesyłać pocztą elektroniczną na adres [email protected]. Alternatywnie można go wysłać za pomocą formularza "Kontakt" na stronie www.EuroGEMS.org lub www.esssentialmedgen.com