Clinical Genomics Guide

Edward Tobias & Adam Tobias

Feb 22, 2019

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Clinical Genomics Guide 정보

에드워드 교수와 아담, 토비아스. 40 개 이상의 자주 사용되는 용어에 대한 간략한 설명.

이 무료 응용 프로그램은 "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED files", "pLI scores"및 "pLI scores"와 같은 임상 유전체학에서 가장 자주 사용되는 (그러나 설명 할 필요가없는) Z 점수 ".

그것은 학생과 전문가를 도우면서 함께하기 위해 만들어졌습니다 : (a) Tobias 교수의 임상 유전체학 강의 (영국의 글래스고 대학교의 의학 유전학 및 유전체학 분야의 다중 수상 경력이있는 MSc 강의), (b) 그의 의학 유전학 교과서 ( "필수 의학 유전학"및 "MRCOG 및 그 이후의 의학 유전학"포함) 및 (c) 그의 교육 웹 사이트 (www.EuroGEMS.org 및 www.essentialmedgen.com)를 참조하십시오. 이 앱은 Edward와 Adam Tobias에 의해 만들어졌습니다.

Ed Tobias 교수는 연구자, 강사 및 임상 유전 학자입니다. 그는 European Human Genetics (ESHG) 교육위원회와 European Genetics위원회의 초청 회원이며 ESHG를위한 EuroGEMS.org 교육 자원 웹 사이트를 운영하는 영광을 누 렸습니다. 그는 (전체 게놈 시퀀싱) Scottish Genomes Partnership과 DDD UK exome-sequencing 프로젝트의 공동 연구자이기도합니다.

이 응용 프로그램은 European Human Genetics (ESHG), DSDnet & ScotGEN에 의해 환영 받았다. 그러나 전문적인 건강 관리 및 조언을 제공하거나 대체하기 위해 고안되지 않았습니다. 또한 앱의 콘텐츠 정확성을 보장 할 수 없습니다.

이 앱은 무료이며 전 세계의 학생 및 전문가가 유용 할 것으로 기대됩니다. 의견 및 제안은 [email protected]에게 전자 메일로 전송할 수 있습니다. 또는 www.EuroGEMS.org 또는 www.esssentialmedgen.com에서 "연락처"양식을 사용하여 보낼 수 있습니다.

What's new in the latest 6.4.4

Last updated on 2019-02-22

This new, more comprehensive version contains twice as many definitions & explanations. It now includes terms relating to a much wider range of genomics topics e.g. polygenic risk scores, pLI and Z constraint scores, third gen sequencing & Circos genome plots. The previous version and its quiz app were installed thousands of times in over 50 countries, by both students and professionals. The app is still completely free & non-profit-making. Please do let us know if it's helpful. Thank you!