Clinical Genomics Guide

Это бесплатное приложение предоставляет краткое объяснение многих наиболее часто используемых (но часто необъяснимых) терминов, используемых в клинической геномике, таких как «FASTQ», «VCF», «gVCF», «BED-файлы», «pLI Score» и « Z баллов ".

Он был создан для того, чтобы помочь студентам и специалистам, а также сопровождать: (а) серию лекций по клинической геномике профессора Тобиаса (о многопрофильной магистратуре в области медицинской генетики и геномики в Университете Глазго, Великобритания), (б) его учебники по медицинской генетике (включая «Основы медицинской генетики» и «Медицинская генетика для MRCOG и далее») и (c) его образовательные веб-сайты (www.EuroGEMS.org и www.essentialmedgen.com.com). Приложение было создано Эдвардом и Адамом Тобиасом.

Профессор Эд Тобиас - исследователь, лектор и клинический генетик. Для него большая честь быть приглашенным членом Комитета по образованию Европейского общества генетики человека (ESHG) и Европейского совета по медицинской генетике, а также руководить сайтом образовательных ресурсов EuroGEMS.org для ESHG. Он является одним из исследователей Шотландского партнерства геномов (секвенирование всего генома) и коллаборационистом проекта DDD UK exome-sequencing.

Приложение было одобрено Европейским обществом генетики человека (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Тем не менее, он не предназначен для предоставления или замены профессионального медицинского обслуживания и консультаций. Кроме того, точность содержания приложения не может быть гарантирована.

Приложение бесплатное, и есть надежда, что студенты и профессионалы во всем мире найдут его полезным. Отзывы и предложения могут быть отправлены по электронной почте [email protected]. В качестве альтернативы его можно отправить с помощью формы «Контакт» на сайте www.EuroGEMS.org или на сайте www.esssentialmedgen.com.