Clinical Genomics Guide

Diese kostenlose App bietet eine kurze Erklärung zu vielen der am häufigsten verwendeten (aber oft unerklärten) Begriffe, die in der klinischen Genomik verwendet werden, wie "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED-Dateien", "pLI-Scores" und " Z zählt ".

Es wurde geschaffen, um Studierenden und Fachleuten zu helfen und auch zu begleiten: (a) Prof. Tobias 'Reihe von Clinical Genomics-Vorlesungen (über den mehrfach ausgezeichneten MSc in Medical Genetics & Genomics an der University of Glasgow, UK), (b) sein Lehrbücher für medizinische Genetik (einschließlich "Essential Medical Genetics" und "Medical Genetics für MRCOG und darüber hinaus") und (c) seine Bildungswebsites (www.EuroGEMS.org und www.essentialmedgen.com). Die App wurde sowohl von Edward als auch von Adam Tobias erstellt.

Prof. Ed Tobias ist Forscher, Dozent und klinischer Genetiker. Es ist ihm eine Ehre, ein eingeladenes Mitglied des Education Committee der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) und des European Board of Medical Genetics zu sein und die Website EuroGEMS.org für Bildungsressourcen für die ESHG zu betreiben. Er ist Co-Ermittler der Scottish Genomes Partnership (Ganzgenom-Sequenzierung) und Mitarbeiter des DDD-Exome-Sequenzierungsprojekts in Großbritannien.

Die App wurde von der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG), DSDnet & ScotGEN, begrüßt. Es ist jedoch nicht für die Bereitstellung oder den Ersatz von professioneller Gesundheitsversorgung und Beratung gedacht. Die Genauigkeit der Inhalte der App kann ebenfalls nicht garantiert werden.

Die App ist kostenlos und es wird einfach gehofft, dass Studenten und Fachleute auf der ganzen Welt es für nützlich finden. Feedback und Vorschläge können per E-Mail an [email protected] gesendet werden. Alternativ können Sie das Formular "Kontakt" unter www.EuroGEMS.org oder www.esssentialmedgen.com verwenden