Clinical Genomics Guide

這個免費的應用程序提供了臨床基因組學中使用的許多最常用（但通常是無法解釋的）術語的簡要說明，例如“FASTQ”，“VCF”，“gVCF”，“BED文件”，“pLI分數”和“ Z得分“。

它的創建是為了幫助學生和專業人士，並伴隨：（a）托比亞斯教授的一系列臨床基因組學講座（英國格拉斯哥大學醫學遺傳學和基因組學多次獲獎碩士），（b）他的醫學遺傳學教科書（包括“基本醫學遺傳學”和“MRCOG及其後的醫學遺傳學”）和（c）他的教育網站（www.EuroGEMS.org和www.essentialmedgen.com）。該應用程序由Edward和Adam Tobias創建。

Ed Tobias教授是研究員，講師和臨床遺傳學家。他很榮幸成為歐洲人類遺傳學會（ESHG）教育委員會和歐洲醫學遺傳學委員會的受邀成員，並為ESHG運營EuroGEMS.org教育資源網站。他是（全基因組測序）蘇格蘭基因組合作夥伴關係的共同研究者，也是DDD UK外顯子組測序項目的合作者。

該應用程序受到歐洲人類遺傳學會（ESHG），DSDnet和ScotGEN的歡迎。但是，它不是為提供或替換專業醫療保健和建議而設計的。此外，無法保證應用程序內容的準確性。

該應用程序是免費的，只是希望世界各地的學生和專業人士都會發現它很有用。反饋和建議可以通過電子郵件發送至[email protected]。或者，也可以使用www.EuroGEMS.org上的“聯繫”表格或www.esssentialmedgen.com發送