Clinical Genomics Guide

Ứng dụng miễn phí này cung cấp một lời giải thích ngắn gọn về nhiều thuật ngữ được sử dụng thường xuyên nhất (nhưng thường không giải thích được) được sử dụng trong genom lâm sàng, chẳng hạn như "FASTQ", "VCF", "gVCF", "tệp BED", "điểm số pLI" và " Điểm Z ".

Nó được tạo ra để giúp sinh viên và các chuyên gia và cũng đồng hành: (a) Chuỗi bài giảng về Genomics của Giáo sư Tobias (về MSc đã giành nhiều giải thưởng về Di truyền học & Genomics tại Đại học Glasgow, Vương quốc Anh), (b) sách giáo khoa di truyền y học (bao gồm "Di truyền y học thiết yếu" và "Di truyền y tế cho MRCOG và xa hơn") và (c) các trang web giáo dục của ông (www.EuroGEMS.org và www.essentialmedgen.com). Ứng dụng được tạo bởi cả Edward và Adam Tobias.

Giáo sư Ed Tobias là một nhà nghiên cứu, giảng viên và nhà di truyền học lâm sàng. Ông vinh dự là thành viên được mời của Ủy ban Giáo dục Di truyền Con người Châu Âu (ESHG) và của Ủy ban Di truyền Y tế Châu Âu và điều hành trang web tài nguyên giáo dục EuroGEMS.org cho ESHG. Ông là nhà điều tra cho Hiệp hội genome Scotland (toàn bộ bộ gen) và là cộng tác viên của dự án giải trình tự exome DDD UK.

Ứng dụng này đã được Hiệp hội Di truyền Con người Châu Âu (ESHG), DSDnet & ScotGEN hoan nghênh. Tuy nhiên, nó không được thiết kế để cung cấp hoặc thay thế lời khuyên & chăm sóc sức khỏe chuyên nghiệp. Ngoài ra, độ chính xác của nội dung của ứng dụng không thể được đảm bảo.

Ứng dụng này là miễn phí và chỉ đơn giản là hy vọng rằng sinh viên & các chuyên gia, trên khắp thế giới, sẽ thấy nó hữu ích. Phản hồi và đề xuất có thể được gửi qua email đến [email protected]. Ngoài ra, nó có thể được gửi bằng cách sử dụng mẫu "Liên hệ" tại www.EuroGEMS.org hoặc tại www.esssentialmedgen.com