Clinical Genomics Guide

Aplikasi gratis ini memberikan penjelasan singkat tentang banyak istilah yang paling sering digunakan (tetapi sering tidak dijelaskan) yang digunakan dalam genomik klinis, seperti "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED file", "skor pLI" dan " Skor Z ".

Itu dibuat untuk membantu siswa dan profesional dan juga untuk menemani: (a) seri Profom Genomics klinis ceramah (pada MSc multi-pemenang penghargaan dalam Genetika Medis & Genomik di University of Glasgow, Inggris), (b) nya buku teks genetika medis (termasuk "Genetika Medis Esensial" dan "Genetika Medis untuk MRCOG dan Beyond") dan (c) situs web pendidikannya (www.EuroGEMS.org dan www.essentialmedgen.com). Aplikasi ini dibuat oleh Edward dan Adam Tobias.

Prof Ed Tobias adalah peneliti, dosen & ahli genetika klinis. Dia merasa terhormat untuk menjadi anggota yang diundang dari Komite Pendidikan Masyarakat Genetika Manusia (ESHG) Eropa dan Dewan Genetika Medis Eropa dan untuk menjalankan situs web sumber daya pendidikan EuroGEMS.org untuk ESHG. Dia adalah co-peneliti untuk (Genome-sequencing) Kemitraan Genom Skotlandia dan kolaborator proyek sekuensing eksome DDD UK.

Aplikasi ini telah disambut oleh Masyarakat Genetika Manusia Eropa (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Namun, ini tidak dirancang untuk menyediakan atau mengganti layanan kesehatan profesional & saran. Juga, keakuratan konten aplikasi tidak dapat dijamin.

Aplikasi ini gratis dan diharapkan siswa & profesional, di seluruh dunia, akan merasakan manfaatnya. Umpan balik & saran dapat dikirim melalui email ke [email protected]. Atau dapat juga dikirim dengan menggunakan formulir "Kontak" di www.EuroGEMS.org atau di www.esssentialmedgen.com