Clinical Genomics Guide

この無料アプリは、 "FASTQ"、 "VCF"、 "gVCF"、 "BEDファイル"、 "pLIスコア"、および "など、臨床ゲノミクスで使用される最も頻繁に使用される（多くの場合説明されない）用語の簡単な説明を提供します。 Z得点 "＃：。

（a）Tobias教授の一連のClinical Genomics講義（英国、グラスゴー大学で数々の賞を受賞したMedical Genetics＆Genomics）、（b）医学遺伝学の教科書（「必須医学遺伝学」および「MRCOGおよびその向こうの医学遺伝学」を含む）および（c）彼の教育用ウェブサイト（www.EuroGEMS.orgおよびwww.essentialmedgen.com）。アプリはエドワードとアダムトビアスの両方によって作成されました。

Ed Tobias教授は研究者、講師、臨床遺伝学者です。彼は、ヨーロッパ人類遺伝学会（ESHG）教育委員会およびヨーロッパ医学遺伝委員会の招待メンバーであり、ESHGのためのEuroGEMS.org教育リソースWebサイトを運営していることを光栄に思います。彼は、（全ゲノム配列決定）Scottish Genomes Partnershipの共同研究者であり、DDD UKエキソーム配列決定プロジェクトの共同研究者です。

アプリはヒト遺伝学（ESHG）、DSDnet＆ScotGENのヨーロッパ社会によって歓迎されています。しかし、それは専門的なヘルスケアと助言を提供するか、または置き換えるために設計されていません。また、アプリの内容の正確性は保証できません。

このアプリは無料で、世界中の学生や専門家が役に立つことを望んでいます。フィードバックや提案は[email protected]に電子メールで送信することができます。あるいは、www.EuroGEMS.orgまたはwww.esssentialmedgen.comの "Contact"フォームを使って送信することもできます。