Clinical Genomics Guide

Aplikasi percuma ini memberikan penjelasan singkat mengenai banyak istilah yang paling sering digunakan (tetapi sering tidak dijelaskan) yang digunakan dalam genomik klinikal, seperti "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED files", "skor pLI" Skor Z ".

Ia dicipta untuk membantu para pelajar dan profesional dan juga untuk mengiringi: (a) siri ceramah klinik Genomics Prof Tobias (pada MSc yang memenangi pelbagai anugerah dalam Kejuruteraan Genetik & Genomik di University of Glasgow, UK), (b) buku teks genetik perubatan (termasuk "Genetik Perubatan Penting" dan "Genetik Perubatan untuk MRCOG dan Beyond") dan (c) laman web pendidikannya (www.EuroGEMS.org dan www.essentialmedgen.com). Aplikasi ini dibuat oleh Edward dan Adam Tobias.

Prof. Ed Tobias adalah penyelidik, pensyarah & ahli genetik klinikal. Beliau mendapat penghormatan untuk menjadi ahli jemputan Jawatankuasa Pendidikan Genetik Masyarakat (ESHG) Eropah dan Lembaga Genetik Perubatan Eropah dan menjalankan laman web sumber pendidikan EuroGEMS.org untuk ESHG. Beliau adalah penyiasat bersama bagi perkongsian Genome Scotland (penjujukan keseluruhan genom) dan rakan usaha sama projek DDD UK.

Aplikasi ini telah dialu-alukan oleh Persatuan Genetik Manusia Eropah (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Walau bagaimanapun, ia tidak direka untuk menyediakan atau menggantikan penjagaan kesihatan profesional & nasihat. Juga, ketepatan kandungan aplikasi tidak dapat dijamin.

Aplikasi ini adalah percuma dan sememangnya diharapkan pelajar dan profesional, di seluruh dunia, akan mendapati ia berguna. Maklumbalas & cadangan boleh dihantar melalui e-mel kepada [email protected]. Sebagai alternatif, ia boleh dihantar dengan menggunakan borang "Hubungi" di www.EuroGEMS.org atau di www.esssentialmedgen.com