Clinical Genomics Guide

Deze gratis app biedt een korte uitleg van veel van de meest gebruikte (maar vaak onverklaarde) termen die worden gebruikt in klinische genomica, zoals 'FASTQ', 'VCF', 'gVCF', 'BED-bestanden', 'pLI-scores' en ' Z-scores ".

Het is gemaakt om studenten en professionals te helpen en ook om te begeleiden: (a) Tobias's serie Klinische Genomics-lezingen (over de meermaals bekroonde MSc in Medical Genetics & Genomics aan de Universiteit van Glasgow, VK), (b) zijn medische genetica handboeken (inclusief "Essential Medical Genetics" en "Medical Genetics for the MRCOG and Beyond") en (c) zijn educatieve websites (www.EuroGEMS.org en www.essentialmedgen.com). De app is gemaakt door zowel Edward als Adam Tobias.

Prof Ed Tobias is een onderzoeker, docent en klinisch geneticus. Hij is vereerd om een ​​uitgenodigd lid te zijn van de Education Society van de European Society of Human Genetics (ESHG) en van de European Board of Medical Genetics en om de educatieve hulpbronnenwebsite van EuroGEMS.org voor de ESHG te runnen. Hij is co-onderzoeker voor het (Genome-sequencing) Scottish Genomes Partnership en een medewerker van het DDD UK Exome-sequencing-project.

De app is verwelkomd door de European Society of Human Genetics (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Het is echter niet bedoeld voor het leveren of vervangen van professionele gezondheidszorg en advies. Ook kan de nauwkeurigheid van de inhoud van de app niet worden gegarandeerd.

De app is gratis en het is simpelweg te hopen dat studenten en professionals over de hele wereld het nuttig zullen vinden. Feedback en suggesties kunnen per e-mail worden verzonden naar [email protected]. Als alternatief kan het worden verzonden via het formulier "Contact" op www.EuroGEMS.org of op www.esssentialmedgen.com