Clinical Genomics Guide

Edward Tobias & Adam Tobias

Feb 22, 2019

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Clinical Genomics Guide के बारे में

प्रो एडवर्ड, और एडम, टोबियास द्वारा। > 40 अक्सर उपयोग की जाने वाली शर्तों का संक्षिप्त विवरण।

यह मुफ्त ऐप क्लिनिकल जीनोमिक्स में उपयोग किए जाने वाले कई सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले (लेकिन अक्सर अस्पष्टीकृत) शब्दों का संक्षिप्त विवरण प्रदान करता है, जैसे "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED फाइलें", "PLI स्कोर" और " जेड स्कोर ”।

यह छात्रों और पेशेवरों की मदद करने के लिए बनाया गया था और साथ में: (क) क्लिनिकल जीनोमिक्स व्याख्यान के प्रोफेसर टोबियास की श्रृंखला (ग्लासगो विश्वविद्यालय, यूके में मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स में बहु-पुरस्कार विजेता एमएससी पर), (बी) उनके (बी) मेडिकल जेनेटिक्स पाठ्यपुस्तकें ("आवश्यक मेडिकल जेनेटिक्स" और "एमआरसीओजी और बियॉन्ड के लिए मेडिकल जेनेटिक्स") और (सी) उनकी शैक्षिक वेबसाइट (www.EuroGEMS.org और www.essentialmedgen.com)। ऐप को एडवर्ड और एडम टोबियास दोनों ने बनाया था।

प्रो एड टोबियास एक शोधकर्ता, व्याख्याता और नैदानिक आनुवंशिकीविद् हैं। उन्हें यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) एजुकेशन कमेटी और यूरोपियन बोर्ड ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स का आमंत्रित सदस्य होने के लिए और ESGG के लिए EuroGEMS.org शैक्षिक संसाधनों की वेबसाइट चलाने के लिए सम्मानित किया जाता है। वह (पूरी-जीनोम-अनुक्रमण) स्कॉटिश जीनोम साझेदारी और डीडीडी यूके एक्सोम-अनुक्रमण परियोजना के एक सहयोगी के लिए एक सह-अन्वेषक है।

ऐप का स्वागत यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG), DSDnet & ScotGEN ने किया है। हालांकि, यह पेशेवर स्वास्थ्य देखभाल और सलाह प्रदान करने या बदलने के लिए डिज़ाइन नहीं किया गया है। इसके अलावा, ऐप की सामग्री की सटीकता की गारंटी नहीं दी जा सकती है।

ऐप निशुल्क है और बस उम्मीद है कि दुनिया भर के छात्र और पेशेवर इसे उपयोगी पाएंगे। प्रतिक्रिया और सुझाव ईमेल द्वारा [email protected] पर भेजे जा सकते हैं। वैकल्पिक रूप से www.EuroGEMS.org या www.esssentialmedgen.com पर "संपर्क" फ़ॉर्म का उपयोग करके इसे भेजा जा सकता है

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What's new in the latest 6.4.4

Last updated on 2019-02-22

This new, more comprehensive version contains twice as many definitions & explanations. It now includes terms relating to a much wider range of genomics topics e.g. polygenic risk scores, pLI and Z constraint scores, third gen sequencing & Circos genome plots. The previous version and its quiz app were installed thousands of times in over 50 countries, by both students and professionals. The app is still completely free & non-profit-making. Please do let us know if it's helpful. Thank you!

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