Clinical Genomics Guide

Questa applicazione gratuita fornisce una breve spiegazione di molti dei termini più frequentemente usati (ma spesso inspiegabili) usati nella genomica clinica, come "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED files", "pLI scores" e " Punteggi Z ".

È stato creato per aiutare studenti e professionisti e anche per accompagnare: (a) la serie di seminari di Genomica Clinica di Tobias (sul pluripremiato Master in Genetica e genomica medica presso l'Università di Glasgow, Regno Unito), (b) il suo manuali di genetica medica (compresi "Essential Medical Genetics" e "Medical Genetics for the MRCOG and Beyond") e (c) i suoi siti web educativi (www.EuroGEMS.org e www.essentialmedgen.com). L'app è stata creata da Edward e Adam Tobias.

Il Prof Ed Tobias è un ricercatore, docente e genetista clinico. È onorato di essere un membro invitato del comitato di educazione della Società europea di genetica umana (ESHG) e del Consiglio europeo di genetica medica e di gestire il sito web delle risorse educative di EuroGEMS.org per ESHG. È un co-investigatore per la Scottish Genomes Partnership (whole-genome-sequencing) e un collaboratore del progetto di sequenziamento dei sequestri del DDD UK.

L'app è stata accolta dalla European Society of Human Genetics (ESHG), DSDnet e ScotGEN. Tuttavia, non è progettato per fornire o sostituire assistenza e consulenza professionale. Inoltre, la precisione dei contenuti dell'app non può essere garantita.

L'app è gratuita e si spera semplicemente che studenti e professionisti, in tutto il mondo, lo trovino utile. Feedback e suggerimenti possono essere inviati via e-mail a [email protected]. In alternativa, può essere inviato utilizzando il modulo "Contatti" su www.EuroGEMS.org o su www.esssentialmedgen.com